Zrozpaczeni pacjenci z chorobą Fabry’ego czują się oszukani!

Stało się to, czego pacjenci z chorobą Fabry’ego, walczący od 18 lat o dostęp do leczenia, obawiali się najbardziej. Pomimo obniżenia ceny leku i wygospodarowania przez jednego z producentów  środków finansowych na program leczenia choroby Fabry’ego enzymatyczna terapia zastępcza nie została uwzględniona na liście leków objętych refundacją od 1 lipca 2019. Zarówno pacjenci, jak i środowisko medyczne zadają sobie pytania:

Dlaczego rozmowy negocjacyjne z producentami trwają tak długo? Dlaczego Komisja Ekonomiczna, która powinna stać na straży budżetu publicznego płatnika przy jednoczesnym dbaniu o dobro pacjenta,  odrzuciła korzystną ofertę finansową producenta, pozwalającą na zabezpieczenie potrzeb pacjentów z chorobą Fabry’ego bez ponoszenia ze strony publicznego płatnika jakichkolwiek dodatkowych kosztów? Czym kierowała się Komisja Ekonomiczna, skoro nie była to kwestia ceny?

- Czujemy się oszukani i kompletnie nie rozumiemy tej decyzji. Po raz kolejny zostaliśmy przez państwo polskie zepchnięci na margines życia społecznego – mówi Wojtek ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego – Ilu pacjentów musi stać się kaleką i umrzeć w wyniku powikłań choroby Fabry’ego by osoby odpowiedzialne za politykę lekową w naszym kraju wreszcie ją dostrzegły?!

Pomimo licznych apeli środowiska medycznego, pomimo pozytywnej opinii Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, pomimo obietnic ze strony rządu, pomimo apelu do Ministra Zdrowia, pod którym podpisało się blisko 2500 osób w tym lekarze kardiolodzy, nefrolodzy, neurolodzy i pediatrzy metaboliczni, pomimo apelu do Premiera Mateusza Morawieckiego, po raz kolejny pacjenci z chorobą Fabry’ego, zostali zepchnięci na margines życia społecznego.

Zazwyczaj, kiedy jakaś terapia nie znajduje miejsca na liście refundacyjnej, przyczyn upatruje się w wysokiej cenie leku i braku możliwości finansowych ze strony polskiego płatnika. Tym razem nie finanse stanowią problem.

- Dwa miesiące temu, podczas spotkania z min. Miłkowskim, zostałem poinformowany, że nie ma środków na refundację, chyba że coś się zaoszczędzi z innej rzadkiej jednostki – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich. – Interweniowaliśmy więc u producenta i rozwiązanie się znalazło: producent obniżył cenę leku na chorobę Gauchera, aby z tych oszczędności zrefundować leczenie Fabry’ego. Niestety tak się nie stało. Komisja Ekonomiczna z niewiadomych nam powodów odrzuciła tę ofertę – dodaje Zieliński.

Z punktu widzenia ekonomii jest to totalnie irracjonalna decyzja – podkreśla Anna Moskal Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. - Ministerstwo Zdrowia wolało pozostać przy dotychczasowej wyższej cenie leku na chorobę Gauchera niż skorzystać z proponowanych przez producenta oszczędności i przeznaczyć je na program lekowy dla pacjentów z chorobą Fabry’ego. Gdzie w tym sens? Ja go bynajmniej nie widzę. Widzę za to złą wolę. Bo czym innym jest takie działanie? Wierzyliśmy, że 1 lipca skończy się nasza wieloletnia i wyczerpująca walka. O życie i o godność. Tak się nie stało – dodaje Moskal.

- Czujemy się oszukani, rozczarowani i kompletnie nie rozumiemy decyzji ministerstwa – mówi z rozżaleniem Wojtek – przedstawiciel Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. – Panie Ministrze Szumowski, dlaczego skazujecie nas na śmierć?! Wśród nowo zdiagnozowanych chorych są małe dzieci, które z dnia na dzień tracą szansę na ograniczenie niszczących zdrowie skutków choroby. Jak możecie żyć ze świadomością, że odbieracie im prawo do leczenia zgodnego z aktualną wiedzą medyczną i prawo godnego życia? – pyta.

– Mój syn ma dopiero 3-latka. Czym zawinił w swoim życiu, że przez urzędniczą bezwzględność skazywany jest na ból i cierpienie. Płacimy podatki i składki zdrowotne tak jak inni. Dlaczego więc nie możemy jak inni być leczeni? – pyta Pani Marzena pacjentka z Piastowa k Warszawy cierpiąca na Fabry’ego. – Choroba Fabry’ego doprowadziła mojego brata do niepełnosprawności. Jest po 6 udarach, porusza się o kulach. Dziś jest na rencie, skazany na łaskę innych osób. Tej tragedii można byłoby uniknąć, gdyby tylko w Polsce leczenie Fabry’ego było refundowane. Nie chcę by taki los spotkał mojego synka! Błagam pozwólcie nam żyć! Jesteśmy takimi samymi obywatelami jak inni pacjenci. Enzymatyczna terapia zastępcza to dla nas jedyna szansa  – apeluje zrozpaczona.

Jak podkreśla w swoim liście otwartym do Ministra Zdrowia prof. Jarosław Sławek, Prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego brak dostępności leczenia dla tej grupy chorych to niezrozumiałe zaniedbanie polskiego systemu opieki medycznej. Choroba Fabry’ego należy do chorób rzadkich, ale co z całą mocą należy podkreślić dających się leczyć. Z niezrozumiałych powodów to leczenie w Polsce jest nierefundowane. Nasza kultura, kultura europejska zakłada egalitaryzm, czyli wspomaganie osób, którym z różnych powodów, także zdrowotnych w życiu się nie poszczęściło. I częstość tego problemu nie może decydować czy się nim zajmiemy, czy też nie.

Czas najwyższy naprawić to zaniedbanie. Polska nie może dłużej być jedynym krajem w UE, w którym leczenie nie jest refundowane.

O chorobie Fabry’ego

Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna. Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych uszkadzając m.in. serce, mózg, nerki. Leczenie polega na uzupełnianiu brakującego enzymu. Jeśli nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dochodzi do niewydolności nerek, co w konsekwencji skutkuje koniecznością rozpoczęcia dializ i przeszczepów nerek; poważnych powikłań sercowo-naczyniowych takich jak nadciśnienie tętnicze, niedomykalność zastawek, przerost lewej komory serca; czy do postępujących uszkodzeń układu nerwowego w tym wielokrotnych udarów mózgu.